ABSTRACT
Se presenta el caso de una nina con una serie de anomalias fenotipicas caracteristicas del sindrome de Turner. Dentro de las malformaciones mas importantes se destacaron: baja estatura, cuello corto y cabello de implantacion baja, mamilas y unas de los dedos de las manos hipoplasicas, rigidez en la articulacion del codo izquierdo. El conteo total de cresta a - b para ambas manos, el valor del angulo atd para ambas manos, las figuras de los dedos y los patrones palmares, tambien caracteristicos de este sindrome, estaban presentes. En el cultivo de linfocitos se descubrio mosaico para cromosoma X, corroborado porteriormente por el metodo de bandas G (45, X/46, XX), en cambio, en el cultivo de linfocitos de la madre se obtuvo un cariotipo normal. La cromatina sexual a partir de extendidos de mucosa bucal mostro, tanto en la nina como en la madre, un unico cuerpo de Barr con tamano normal, con una frecuencia de 16%. Se discute el hecho que la madre haya recibido sulfato ferroso, gestanon y gluquinal, durante el primer trimestre del embarazo